Castaño
Los ojos de color marrón, café o castaño contienen grandes cantidades de melanina en la parte anterior del iris, que sirven para absorber gran cantidad de luz, especialmente las longitudes de ondas más cortas de esta. Es uno de los fenotipos más comunes para el color de ojos en los seres humanos. Estudios realizados en el Instituto Universitario de Genética y Bioquímica Médica del Centro Danés de Investigación del Genoma descubrieron que estos están genéticamente relacionados con el polimorfismo D15S165, acompañado de los marcadores D15S156 y D15S144, todos ellos ubicados en el cromosoma 15
Ámbar
Los ojos de color ámbar son de un tono que puede ir del amarillento al rojizo dorado y de tinte cobrizo. El ámbar es un color intermedio entre el marrón y avellana. El pigmento responsable de esta coloración es el lipocromo, también llamado pigmento fusco, y que se encuentra igualmente presente en los ojos verdes. Genéticamente no existe una explicación para esta coloración.
Avellana
El color pardo avellana para los ojos es un tono intermedio entre el marrón y el verde. Asimismo puede contener sectores donde los castaños, ámbar o verde se presenten nítidamente. Desde el punto de vista genético tampoco está clara una explicación para este. Sin embargo, el genetista de la Universidad de Stanford, Barry Starr, ha sugerido un modelo probable, basado en un hipotético gen M que actuaría sobre el gen EYCL1, haciendo que este último genere más melanina. El alelo dominante generaría tal efecto, mientras que el alelo recesivo sería un factor neutral. Así, EYCL1 alterado por acción del gen M, y en conjunto con EYCL3, generarían el color avellana de ojos. No obstante, este es solo un modelo probable.
Verde
Los ojos de color verde son el producto de moderadas cantidades de melanina. El verde es un color intermedio entre los tonos marrón y azul o gris. Los genes involucrados en este efecto son EYCL1 y EYCL3. Es así como el alelo dominante para EYCL1, conjugado con cualquier alelo para EYCL3, a excepción del alelo dominante de este último, obtienen como resultado el color verde de ojos.
Siendo originarios del norte y centro de Europa, También se pueden encontrar en partes del sur de Europa. En Alemania el 20% de la población tiene los ojos marrones y el 80% tiene ojos claros, ya sea verde o azul. En Islandia, el 89% de las mujeres y el 87% de los hombres tienen ya sea verde o azul color de los ojos. Un estudio de adultos islandeses, daneses, noruegos, irlandeses, suecos, alemanes y holandeses encontraron que los ojos verdes son mucho más frecuente en las mujeres que en los hombres.
Menos del 2% de la población mundial poseen este color de ojos, por lo que es el color de ojo más raro y deseado, presente únicamente en la población Europea o de ascendencia europea.
Azul
Los ojos de color azul o celeste contienen bajas cantidades de melanina en la parte anterior del iris. Son producidos, e incluyendo la característica anterior, porque el estroma, tejido transparente compuesto en parte por colágeno, se interpone en el camino de la luz cuando esta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior. De esta forma, la luz se dobla cuando incide con el colágeno, siendo reflejado el azul. Genéticamente es la conjugación de los alelos recesivos de los genes EYCL1 y EYCL3. Aparecieron por primera vez hace 10.000 a 6.000 años, al noroeste del mar Negro, producto de la mutación genética de un solo individuo. Actualmente son relativamente comunes en varias zonas de Europa y fuera de este continente en algunas áreas con población es de ascendencia europea. La población mundial de ojos azules se encuentra en un 10%.
Gris
Aún se desconocen los factores que conllevan a que el iris adquiera el aspecto gris. Sin embargo existen dos teorías. La primera de ellas indica que un estroma, compuesto por una gran cantidad de proteínas o por un gran tamaño de estas, se interpone en el camino de la luz cuando esta es reflejada por el epitelio del iris hacia el exterior, doblando la luz de tal forma que es reflejado el gris. La segunda teoría está relacionada con la cantidad y la ubicación de la melanina, y crea dos subcategorías: gris oscuro y gris claro. El gris oscuro sería provocado por una pequeña capa de melanina en la parte anterior del iris, que provocaría que la reflexión del color azul se vea opacada. Por su parte, el gris claro sería causado por una minúscula cantidad de melanina en la parte anterior del iris, aún más reducida que para los ojos azules. Sin embargo, ninguna de estas teorías han sido explicadas genéticamente.
Condiciones anómalas
Heterocromía
La heterocromía es una condición ocular poco frecuente que ocurre cuando ambos iris presentan distintos colores, caso denominado heterocromía completa; o cuando un solo iris presenta zonas de colores diferenciados notoriamente, caso denominado heterocromía parcial o sectorial. La heterocromía se presenta con poca frecuencia y puede ser congénita o adquirida. La forma congénita es la más rara y está presente desde el nacimiento, pudiendo estar asociada con algunas enfermedades tales como la Neurofibromatosis, el Síndrome de Waardenburg o el Síndrome de Claude-Bernard-Horner.
Aniridia
La aniridia es una enfermedad bilateral, heredable y poco frecuente. Su principal característica es la ausencia de iris, representado por el aspecto de ojos negros en el afectado. El gen responsable de esta anomalía se encuentra localizado en el cromosoma 11 (11p13), el cual se encarga del correcto desarrollo del globo ocular. Las personas anirídicas tienen una baja visión y fotofobia, pudiendo desarrollar cataratas, glaucoma, nistagmo, hipoplasia macular y foveal, y opacificación corneal por insuficiencia límbica debido a esta enfermedad.
Albinismo
El albinismo es una condición genética que afecta a los animales, cuya principal característica es la ausencia congénita de melanina en ojos, piel y pelos. Es así como en estos casos el color de los ojos depende del grado de albinismo que posee el paciente. De esta forma, en los casos de leve albinismo oculocutáneo, los afectados poseen generalmente ojos de color azul y gris, o bien café en razas oscuras, lo que es un indicio de poseer cantidades de melanina en el iris que bloqueen la luz. Sin embargo, en los casos severos de albinismo oculocutáneo no existe melanina en el iris, por lo que la luz puede pasar a través de este, siendo que en un ojo normal la luz entra en el ojo solo a través de la pupila. Esto genera el reflejo de la hemoglobina de los vasos sanguíneos de la retina, lo que provoca a su vez el aspecto de ojos color violeta o incluso rojo en el afectado. Los pacientes con albinismo padecen comúnmente de fotofobia, nistagmo, estrabismo, miopía y astigmatismo, producto de la insuficiente cantidad de melanina en los ojos.
Anillo de Kayser-Fleischer
El anillo de Kayser-Fleischer es un depósito de cobre en la periferia corneal de color dorado-verdoso, en el punto en donde esta se une con la esclerótica, y es uno de los síntomas más característicos de la enfermedad de Wilson o degeneración hepaticolenticular, que es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca la acumulación de cobre en los tejidos. La enfermedad de Wilson posee tres tipos de síntomas: hepáticos, neurológicos y psiquiátricos, que están asociados al daño de los tejidos producto de la toxicidad generada por la alta cantidad de cobre en el cuerpo. El anillo de Kayser-Fleischer se presenta en el 90% de los afectados neurológicamente y/o con síntomas psiquiátricos de esta enfermedad.
